Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos

Sinónimos: Ataxia cerebelosa precoz con preservación de reflejos tendinosos
Ataxia de Harding
EOCA
EOCARR

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Infancia
Adolescencia

 

Resumen

La ataxia cerebelosa de aparición temprana con preservación de reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa caracterizada por la progresiva asociación de un síndrome cerebeloso y piramidal con ataxia cerebelosa progresiva, reflejos enérgicos de los tendones y, en ocasiones, una pérdida de sensibilidad profunda.

En el noroeste de Italia se ha estimado una prevalencia de EOCARR alrededor de 1/100.000, y una prevalencia al nacer de 1/48.000.

La EOCARR es una ataxia cerebelosa progresiva; el inicio de la enfermedad se produce en la niñez o en la juventud (el intervalo va de los 3 a los 20 años, con una edad media de 9 años). La enfermedad se desarrolla durante las dos primeras décadas de vida. La EOCARR se caracteriza por disartria, marcha atáxica, nistagmo, reflejos enérgicos de los tendones en los miembros superiores e inferiores, ausencia de reflejos en los tobillos y pérdida sensitiva profunda leve o ausente. Se puede producir asociación de espasmos enérgicos y ausencia de reflejos en los tobillos. Se pueden observar trastornos oculomotores, disfagia, temblores, escoliosis, pies cavos, reflejo plantar extensor, deterioro de las extremidades inferiores y debilidad, mientras que rara vez se observa amiotrofia. Además, la espasticidad se puede hacer progresivamente más grave.

Se desconoce la etiología exacta de la EOCARR. No obstante, el análisis genético molecular de una familia tunecina confirmó la heterogeneidad genética de este síndrome y se pudo mapear el locus génico en el cromosoma 13q11-12.

El diagnóstico se basa en el examen físico así como en las imágenes obtenidas por resonancia magnética nuclear (IMR) o tomografía computerizada, que ponen de manifiesto la atrofia cerebelosa. Los resultados de la conducción de los nervios periféricos y la biopsia de nervios pueden poner de manifiesto una neuropatía axonal sensitivomotora de moderada a grave con regeneración axonal.

El diagnóstico diferencial incluye: ataxia de Friedreich (FRDA; a diferencia de la EOCARR presenta miocardiopatía, diabetes mellitus, escoliosis, deformaciones esqueléticas o atrofia óptica), ataxia cerebelosa autosómica dominante (ACAD), ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay, ataxia con deficiencia de vitamina C (ver estos términos) y trastornos metabólicos hereditarios que pueden expresar ataxia.

Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva.

El tratamiento es sintomático, dirigido a controlar la espasticidad, y debe incluir fisioterapia y farmacoterapia (que puede contar con fármacos espasmolíticos como el baclofeno).

El periodo de latencia antes de necesitar una silla de ruedas es significativamente más largo en EOCARR que en FRDA, lo que significa un mejor pronóstico para los pacientes afectados por EOCARR.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=825&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EOCA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoz-con-preservaci-n-de-reflejos-tendinosos–EOCA-&title=Ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoz-con-preservaci-n-de-reflejos-tendinosos–EOCA-&search=Disease_Search_Simple


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