Epidermólisis ampollosa adquirida

Sinónimos: Epidermólisis bullosa adquirida

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La epidermólisis ampollar adquirida (EBA) es una dermatosis ampollar subepidérmica de origen autoinmunitario, que fue nombrada como tal a consecuencia de su semejanza con formas hereditarias de la epidermólisis ampollar (HEB), sobre todo la HEB distrófica.

La prevalencia es desconocida, pero la incidencia se estima en 1 caso de cada 96.200 nuevos nacimientos por año.

La enfermedad se manifiesta con dos formas clínicas: una forma clásica y una forma inflamatoria.

En la forma clásica, la enfermedad aparece en la edad adulta y las ampollas pueden ser flácidas, tensas o hemorrágicas, localizadas en piel por lo demás sana. Suelen ser provocadas por traumatismos menores y se localizan principalmente en los sitios que resultan más fácilmente dañados. Es frecuente la afectación de las mucosas, el cabello y las uñas.

La forma inflamatoria ha sido reconocida más recientemente y se asemeja al penfigoide ampollar (véase este término), con ampollas que se desarrollan sobre lesiones cutáneas eritematosas, placas sin erupción de ampollas y lesiones difusas que no se limitan a los sitios susceptibles de traumatismo. La enfermedad se manifiesta durante la infancia.

La EBA se presenta en asociación con otras enfermedades (especialmente la enfermedad de Crohn, la rectocolitis hemorrágica o la diabetes mellitus) entre un 10 % y un 50 % de los casos. Los límites nosológicos entre la EBA y el lupus eritematoso sistémico bulloso (véase este término) siguen siendo objeto de debate.

La EBA está causada por la producción de anticuerpos contra el colágeno VII de la membrana basal de la piel, principal componente de las fibrillas de anclaje situadas en la unión dermo-epidérmica, bajo la lámina densa. Al igual que en la HEB distrófica, causada por mutaciones en el gen que codifica para el colágeno VII, el depósito de los anticuerpos contra el colágeno VII conduce a la escisión entre la epidermis y la dermis por debajo de la lámina densa.

El diagnóstico se basa en los resultados del análisis histológico, los estudios de inmunofluorescencia indirecta o directa, la inmunotransferencia y la inmunomicroscopia electrónica.

El diagnóstico diferencial debe incluir otras enfermedades subepidérmicas ampollares autoinmunitarias.

El tratamiento de primera línea gira en torno a la administración de dapsona o sulfasalazina. La terapia inmunosupresora (por ejemplo, el tratamiento con ciclosporina) puede ser necesario en los casos más graves. Aunque son necesarios más ensayos clínicos, se han obtenido resultados alentadores con otros enfoques, como la terapia basada en inmunoglobulina intravenosa, la fotoquimioterapia extracorpórea y, más recientemente, la terapia con rituximab.

La EBA es una enfermedad crónica que se resuelve lentamente y conduce a la cicatrización distrófica y quistes de milio.

Durante el curso de la enfermedad, las formas inflamatorias pueden evolucionar hasta asemejarse a la forma clásica y los pacientes con la variante clásica pueden presentar episodios similares a los de la enfermedad inflamatoria. La afectación de las mucosas (en particular de las mucosas ocular y ORL) se asocia con la gravedad de la enfermedad, y puede conducir a un peor pronóstico funcional, o incluso vital.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Philippe MUSETTE
  • Pr Catherine PROST

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10598&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-adquirida&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-adquirida&title=Epiderm-lisis-ampollosa-adquirida&search=Disease_Search_Simple


 

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