Epidermólisis ampollosa juntural

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa atrófica
Epidermólisis bullosa atrófica
Epidermólisis bullosa juntural

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) es una forma de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizada por la afectación de la piel y de las membranas mucosas, que se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la membrana basal y por la curación de lesiones con atrofia y/o formación de tejido de granulación exuberante.

La EAJ es una forma poco común, aunque es frecuentemente una forma letal de EA de inicio precoz. Los datos de incidencia de los registros de EEUU e Italia son de 1/450.000 y 1/260.000 nacidos vivos, respectivamente.

La enfermedad suele hallarse presente al nacimiento, salvo en las formas de EAJ de aparición tardía. Se han descritos varios subtipos de EAJ basados en características clínicas. Todos los subtipos presentan una hipoplasia del esmalte dental que se manifiesta como un piqueteado ”en dedal” de extensión variable en la superficie de algunos o de todos los dientes. La formación de ampollas suele asociarse a una cicatrización atrófica o a la formación de tejido de granulación exuberante y distrofia ungueal. También pueden darse otras manifestaciones cutáneas como la ausencia congénita de piel y pérdida progresiva de cabello. La afectación de las mucosas es constante. La atresia pilórica es el hallazgo característico del subtipo de EAJ con atresia pilórica. La EAJ se divide en dos subtipos principales: la forma EAJ tipo Herlitz más grave y un subtipo de EAJ que a su vez abarca seis variantes, de las cuales las últimas 3 son muy poco frecuentes (EAJ, no-Herlitz, generalizada; EAJ, no-Herlitz, localizada; EAJ con atresia pilórica; EAJ inversa; EAJ de aparición tardía; y el síndrome LOC).

La EAJ está causada por mutaciones en varios genes, incluyendo COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 y LAMC2.

El diagnóstico se basa en la identificación del nivel en el que se desarrollan las ampollas en biopsias cutáneas tras ejercer sobre la piel una tracción de baja intensidad. Las técnicas diagnósticas recomendadas incluyen el mapeo antigénico por inmunofluorescencia y la microscopía electrónica de transmisión. En la EAJ, el nivel de clivaje de la ampolla se localiza en el interior de la lámina lúcida de la membrana basal cutánea. Los distintos subtipos se definen en base a los hallazgos observados en la inmunofluorescencia y la microscopía electrónica, junto con la presentación clínica.

El diagnóstico suele ser sencillo y pocas veces se plantea un diagnóstico diferencial amplio. Sin embargo, en el periodo neonatal, debe tenerse en cuenta la infección por herpes simple intra utero, especialmente si no hay una historia familiar de enfermedad ampollosa, o si los hallazgos clínicos son muy atípicos para una EA.

El análisis mutacional del ADN puede permitir establecer un diagnóstico prenatal.

La EAJ es una enfermedad hereditaria con un patrón de transmisión autosómico recesivo.

Los pacientes afectados por la mayoría de las formas de EAJ, como consecuencia de la gravedad de las lesiones de la piel y de las manifestaciones extracutáneas y con el objetivo de controlar el equilibro hidro-electrolítico, tratar del retraso de crecimiento, la anemia, las infecciones, etc., requieren hospitalización en cuidados intensivos neonatales. En estos pacientes el tratamiento del dolor es también muy importante y con frecuencia requieren fármacos opiáceos. En consecuencia, para el manejo de estos pacientes resulta necesario disponer de un equipo multidisciplinar que asegure una atención coordinada. La actitud sobre las lesiones cutáneas se basa en prevenir la aparición de ampollas mediante un meticuloso acolchado protector, evitando traumatismos en la vida diaria, puncionando y drenando las nuevas ampollas, y cuidando las heridas con el objetivo de prevenir el desarrollo de infecciones secundarias.

Los pacientes con EAJ, especialmente aquellos con EAJ-H, EAJ-PA y con el síndrome LOC, tienen un mayor riesgo de muerte durante los primeros años de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8622&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-atr-fica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural–Epiderm-lisis-ampollosa-atr-fica-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural–Epiderm-lisis-ampollosa-atr-fica-&search=Disease_Search_Simple


 

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