Epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne-Touraine
Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne -Touraine

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada (EADD-gen) es un subtipo de la epidermólisis ampollosa distrófica (EAD, consulte este término), previamente conocida como EADD, tipos Pasini y Cockayne-Touraine, que se caracteriza por la formación de ampollas generalizadas, lquistes de milium, cicatrices atróficas y uñas distróficas.

La prevalencia exacta de la EADD-gen es desconocida, pero este subtipo representa la EAD autosómica dominante (DDEB) más frecuente. La prevalencia estimada de todos los subtipos de EADD varía entre poblaciones, desde 1/68.493 habitantes en Escocia a 1/1.010.000 en los Estados Unidos.

El cuadro clínico es más leve que en las formas de EA generalizada autosómica recesiva. La EADD-gen suele manifestarse al nacimiento con el desarrollo de ampollas, que afectan principalmente a las extremidades. También puede observarse aplasia cutis congénita (ausencia congénita de la piel), habitualmente en la parte inferior de las piernas. Las ampollas se curan dejando numerosos quistes de milium y cicatrices atróficas, particularmente evidentes en los codos, las rodillas y en la cara posterior de las manos. Pueden producirse múltiples pápulas y placas de color blanco marfil, conocidas como lesiones albopapuloides, generalmente en el tronco. La distrofia ungueal es un hallazgo constante que puede ocasionar una pérdida de las placas ungueales. Se desarrollan ampollas en las mucosas, principalmente en la cavidad oral y, con menos frecuencia, en el esófago, donde pueden causar estenosis. Las caries dentales son relativamente frecuentes. La afectación corneal y del tracto genitourinario, la anemia, y el retraso en el crecimiento son poco frecuentes.

La EADD-gen está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1) que conlleva una alteración en la función o una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII en fibrillas de anclaje que mantienen la membrana basal unida a la dermis subyacente. Esto da lugar a una reducción de la resistencia de la piel a traumatismos menores.

El diagnóstico se sospecha a partir del examen clínico y se confirma mediante el mapeo antigénico por inmunofluorescencia directa y/o microscopia electrónica de transmisión en biopsias cutáneas que presentan el plano de clivaje por debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal cutánea. El análisis genético confirma el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EB. Durante el periodo neonatal también deben establecerse con: la aplasia cutis congénita, una infección por herpes simple, un impétigo ampolloso, la incontinentia pigmenti, la dermatosis ampollosa IgA lineal y el penfigoide ampolloso (consulte estos términos).

Puede establecerse el diagnóstico prenatal basado en el ADN en los embarazos de riesgo.

La EADD-gen sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

Debe adoptarse una actitud preventiva: La utilización de acolchados protectores de la piel y unas medidas de estilo de vida adecuadas permiten reducir la formación de ampollas, y el cuidado de las heridas previene las infecciones secundarias y reduce la formación de cicatrices. Resulta importante realizar una estricta higiene oral para el manejo de las caries. Cuando se presenta, la estenosis esofágica se trata mediante la dilataciones con balón bajo guía fluoroscópica. En un número reducido de pacientes, puede ser necesario un seguimiento por un dietista para valorar los requerimientos nutricionales.

La esperanza de vida es normal.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-autos-mica-dominante-tipos-Pasini-y-Cockayne-Touraine&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-dominante-generalizada–Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-autos-mica-dominante-tipos-Pasini-y-Cockayne-Touraine-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-dominante-generalizada–Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-autos-mica-dominante-tipos-Pasini-y-Cockayne-Touraine-&search=Disease_Search_Simple


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