Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta
Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta
Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta recesiva
RDEB centrípeta
RDEB-Ce

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva (RCEB-Ce) es un subtipo extremadamente poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por la formación de ampollas que comienza en las zonas acrales y se extiende progresivamente hacia el tronco.

Se ha informado de menos de diez casos hasta la fecha.

Su aparición suele darse al nacer o durante la infancia. La progresión centrípeta de la formación de ampollas es lenta y se produce a lo largo de décadas. La curación de las ampollas está asociada con formación de quistes de milium, cicatrices atróficas y distrofia ungueal. No suele haber afectación de las mucosas.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen llevan a una alteración en la función o a una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII para formar las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal a la dermis subyacente.

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11906&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-recesiva–Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-recesiva–Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-centr-peta-&search=Disease_Search_Simple


 

 

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