Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau-Siemens
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave
RDEB generalizada grave
RDEB grave generalizada
RDEB, tipo Hallopeau-Siemens
RDEB-sev gen

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada grave (EADR-sev gen) es el subtipo más grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD), previamente conocida como tipo Hallopeau-Siemens, y se caracteriza por la formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades graves y una intensa afectación extracutánea.

La prevalencia varía entre poblaciones, desde 1/1.250.000 habitantes en Escocia a 1/2.381.000 habitantes en los Estados Unidos.

Las ampollas se desarrollan al nacer o durante el periodo neonatal y afectan a todo el cuerpo, así como a la mucosa oral y gastrointestinal. La curación de las lesiones da lugar a la formación de cicatrices retráctiles y/o quistes de milium. La excesiva cicatrización puede conllevar una fusión de los dedos de las manos y de los pies dando lugar a una pseudosindactilia, y a contracturas articulares que ocasionan deformidades discapacitantes de manos y pies (”malformaciones en mitón” o “en manopla”). También se ha observado una alopecia cicatricial del cuero cabelludo y la pérdida permanente de las placas ungueales. La afectación ocular es frecuente. En la cavidad oral, la fusión de la lengua al suelo de la boca, la obliteración de los vestíbulos orales y la restricción progresiva de la apertura oral ocasionan dificultades en masticación y deglución. Se desarrollan numerosas caries dentales. La estenósis esofágica es frecuente y da lugar a una disfagia grave. Las erosiones anales y perianales causan un intenso dolor durante la defecación ocasionando un estreñimiento autoinducido. La afectación oral, esofágica y anal inducen un estado de malnutrición crónico que contribuye a un típico retraso en el crecimiento. Casi todos los pacientes desarrollan al menos un carcinoma escamoso cutáneo (CEC) agresivo, generalmente durante la tercera-cuarta década de vida.

La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1) que suele conducir a una ausencia de colágeno VII funcional, el principal constituyente de las fibrillas de anclaje que unen la membrana basal epidérmica a la dermis subyacente.

El diagnóstico se establece a partir del examen clínico y se confirma mediante el mapeo del antígeno por inmunofluorescencia directa y/o microscopia electrónica de transmisión en biopsias cutáneas. El análisis genético confirma el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA. Durante el periodo neonatal debe también diferenciarse de: infección por herpes simple, dermatosis erosiva y vesicular congénita, ictiosis epidermolítica, penfigoide ampolloso, pénfigo neonatal, penfigoide gestacional, y síndrome de la piel escaldada estafilocócica.

Puede establecerse un diagnóstico prenatal basado en el ADN en los embarazos de riesgo.

Su transmisión es autósomica recesiva.

Los acolchados protectores de la piel reducen la formación de ampollas y el cuidado de las heridas ayuda en la prevención de infecciones secundarias. Las deformidades de la mano y del pie pueden tratarse quirúrgicamente. Debido a su elevada tasa de recurrencias, resulta necesario realizar un tratamiento fisioterápico regular para mantener los resultados intraoperatorios, pero siempre se requieren tratamientos adicionales. Resulta esencial realizar un seguimiento por parte de un dietista y puede ser necesaria una alimentación por gastrostomía. Las estenosis esofágicas se tratan mediante la dilataciones con balón bajo guía fluoroscópica. Deben realizarse controles periódicos para la detección precoz del desarrollo potencial de CECs, cuyo tratamiento es quirúrgico.

La esperanza de vida se halla muy reducida, debido al desarrollo de CEC agresivos con frecuentes metástasis. La mortalidad de los CECs metastásicos a los 5 años tras el diagnóstico del primer CEC es del 87% en torno a los 45 años. Otras complicaciones que afectan al pronóstico incluyen una insuficiencia renal crónica y, más raramente, una miocardiopatía dilatada.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11434&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-distr-fica-generalizada-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-generalizada-grave–Epiderm-lisis-bullosa-distr-fica-generalizada-grave-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-generalizada-grave–Epiderm-lisis-bullosa-distr-fica-generalizada-grave-&search=Disease_Search_Simple


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