Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa distrófica invertida
Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva
RDEB invertida
RDEB-I

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva invertida (RDEB-I) es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por la formación de ampollas y erosiones que están confinadas principalmente a los pliegues de la piel, la base del cuello, la parte superior de la espalda, y el área lumbosacra.

Se ha informado de menos de 100 casos hasta la fecha.

La enfermedad se manifiesta al nacer o poco después con la formación de ampollas y erosiones superficiales generalizadas que se curan con cicatrices atróficas y formación de quistes de milium. Tras los primeros años de vida, la formación de ampollas tiende a localizarse en los pliegues, particularmente las axilas, los pliegues submamarios y la ingle, así como en la base del cuello, la parte superior de la espalda, y las áreas lumbosacra y perianal. La distrofia ungueal es típica pero de gravedad variable. Las lesiones de la cavidad oral están siempre presentes y pueden producir microglosia (pérdida de la papila lingual y fusión de la lengua al suelo de la boca) y anquiloglosia (obliteración de los vestíbulos orales y la restricción progresiva de la apertura oral). La afectación esofágica es a menudo grave y está asociada con un riesgo de estenosis esofágica (10% y 90% en torno a los 5 y 30 años de edad, respectivamente) que puede afectar la nutrición del sujeto. Las lesiones en la parte más baja del tracto genitourinario son también comunes y pueden llevar al desarrollo de estenosis vaginal que puede afectar la función sexual. Se observan otros rasgos extracutáneos menos comunes que incluyen estenosis del canal auditivo externo con algún grado de pérdida de audición, erosiones corneales y anemia. El retraso en el crecimiento es poco frecuente. Los pacientes pueden desarrollar carcinomas de células escamosas, con un riesgo acumulado del 23% en torno a los 50 años de edad (registro nacional de EB de los EEUU), mucho menor que en los otros dos subtipos de RDEB generalizada (RDEB-sev gen y RDEB-otras; consulte estos términos).

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen llevan a una alteración en la función o a una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII de las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal de la dermis subyacente. Esto a su vez hace que se reduzca la resistencia de la piel ante traumatismos menores.

Su transmisión es autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11435&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-invertida-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-invertida-recesiva&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-invertida-recesiva&search=Disease_Search_Simple


 

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