Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada otra

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada
Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens
Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva, otras formas de la generalizada
Epidermólisis bullosa distrófica recesiva generalizada
Epidermólisis bullosa distrófica recesiva no del tipo Hallopeau-Siemens
RDEB generalizada
RDEB generalizada mitigada
RDEB no del tipo Hallopeau-Siemens
RDEB-O

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

Las epidermólisis ampollosas distróficas recesivas (RDEB) generalizadas ”otras”, también conocidas como EADR de tipo no Hallopeau-Siemens, es un subtipo de la EAD caracterizado por la formación de ampollas generalizadas en piel y mucosas que no se asocia con deformidades graves.

Se desconoce su prevalencia exacta pero este subtipo es el segundo tipo de EADR más frecuente; el primero es la EADR generalizada grave (RDEB- sev gen). La prevalencia de todos los subtipos de EADR, incluyendo la EADR-sev gen, ha sido estimada en 1/2.040.816 en los EEUU.

Bajo el término EADR-”otras” se agrupa un espectro de fenotipos que muestran una afectación cutánea y mucosa muy variable. La enfermedad se manifiesta al nacimiento o durante el periodo neonatal con la formación generalizada de ampollas. Al nacer también puede observarse una aplasia cutis congénita. La curación de las ampollas da lugar a la formación de quites de milium, cicatrices atróficas (menos graves que en la EADR- sev gen), uñas distróficas y, en ocasiones, lesiones albopapuloides y alteraciones en el cuero cabelludo. En algunos pacientes, el fenómeno de cicatrización puede ocasionar un cierto grado de pseudosindactilia y pérdida de las placas ungueales. La afectación extracutánea es similar pero menos grave que la observada en la EADR generalizada grave pero sin deformidades asociadas en manos/pies. Son frecuentes las lesiones en la cavidad oral y extensas caries dentales. Los pacientes presentan un menor riesgo para desarrollar estenosis esofágica y lesiones corneales en comparación con la EADR-sev gen. No suelen presentar retraso en el crecimiento ni anemia. La afectación del tracto genitourinario es asimismo poco frecuente. Los pacientes presentan un mayor riesgo para desarrollar carcinomas escamosos cutáneos (CECs).

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1) que da lugar a una alteración en la función o a una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII en las fibrillas de anclaje que unen la membrana basal a la dermis subyacente, lo que conlleva una reducción de la resistencia de la piel a traumatismos menores.

El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y se confirma mediante un mapeo antigénico por inmunofluorescencia directa y/o microscopia electrónica de transmisión en biopsias cutáneas que presentan el plano de clivaje por debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal cutánea. El análisis genético confirma el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA. Durante el periodo neonatal debe diferenciarse de: aplasia cutis congénita, infección por herpes simple, dermatosis erosiva y vesicular congénita, ictiosis epidermolítica, dermatosis ampollosa IgA lineal, penfigoide ampolloso, pénfigo neonatal y penfigoide gestacional, impétigo ampolloso, y síndrome de la piel escaldada estafilocócica.

Puede establecerse un diagnóstico prenatal basado en el ADN en los embarazos de riesgo.

Su transmisión es autósomica recesiva.

La actitud debe ser preventiva: La utilización de acolchados protectores de la piel consigue una reducción de la formación de ampollas y el cuidado de las heridas permite prevenir las infecciones secundarias y reducir la formación de cicatrices. La higiene oral resulta importante para evitar el desarrollo de caries. Deben valorarse los requerimientos nutricionales por parte de un dietista. Las estenósis esofágicas se tratan mediante dilataciones con balón bajo guía fluoroscópica. Deben realizarse controles periódicos con el objetivo de detectar precozmente el desarrollo de CECs. El tratamiento del CEC es quirúrgico e implica una exéresis completa con amplios márgenes.

En muchos casos, la esperanza de vida es normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de desarrollar metástasis de carcinomas escamosos cutáneos con un riesgo de mortalidad acumulado del 21,5% en torno a los 55 años de edad según el registro nacional de EA de los EEUU.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11907&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-distr-fica-recesiva-generalizada&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-recesiva-generalizada-otra–Epiderm-lisis-bullosa-distr-fica-recesiva-generalizada-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-recesiva-generalizada-otra–Epiderm-lisis-bullosa-distr-fica-recesiva-generalizada-&search=Disease_Search_Simple


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