Epidermólisis ampollosa simple generalizada no Dowling-Meara

Sinónimos: Epidermólisis ampollosa simple tipo Koebner
Epidermólisis ampollosa simple tipo Köbner
Epidermólisis bullosa simple tipo Koebner
Epidermólisis bullosa simple tipo Köbner

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa simple generalizada no-Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis ampollosa simple tipo Kobner (EAS-K) es un subtipo basal generalizado de la epidermólisis ampollosa simple (EAS, consulte este término) caracterizado por ampollas no herpetiformes y erosiones que aparecen en las zonas de fricción.

La prevalencia mundial es desconocida, pero en Escocia se ha descrito una prevalencia total de EAS generalizada no-Dowling-Meara y de EAS localizada de 1/35.000.

La enfermedad suele estar presente en el nacimiento. La tendencia a desarrollar ampollas suele aumentar durante el verano (o en climas cálidos). La frecuencia de formación de quistes de milium, de discretas cicatrices atróficas, hiperqueratosis focal plantar y distrofia ungueal se sitúa en un término medio entre la EBS localizada y la EBS-DM (ver estos términos). La afectación extracutánea es rara, a excepción de la formación de ocasionales ampollas intraorales ocasionales. Debido a la considerable superposición en algunos casos entre la EAS no-Dowling-Meara y la EAS localizada, algunos expertos prefieren agrupar ambos subtipos.

La EBS-DM está causada por mutaciones dominantes negativas en los genes KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21), que codifican para la queratina 5 y la queratina 14, respectivamente.

El patrón de transmisión es autosómico dominante y son frecuentes los casos esporádicos.

Aunque la enfermedad puede ser muy incapacitante, la esperanza de vida es normal.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11425&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epidermolisis-bullosa-simple-tipo-Kobner&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-generalizada-no-Dowling-Meara–Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Kobner-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-generalizada-no-Dowling-Meara–Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Kobner-&search=Disease_Search_Simple


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