Epilepsia – microcefalia – displasia esquelética

Sinónimos: Síndrome de Battaglia-Neri

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Battaglia-Neri se caracteriza por la asociación de retraso mental de moderado a severo, microcefalia, epilepsia, facies tosca, hirsutismo y anomalías esqueléticas (escoliosis y desarrollo óseo retrasado). Ha sido descrito en una sola ocasión, en dos hermanos (un varón y una mujer).

Es probable que este síndrome presente una herencia autosómica recesiva y por eso los padres deben ser informados del riesgo de recurrencia del 25 % para embarazos posteriores.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1199&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epilepsia—microcefalia—displasia-esqueletica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epilepsia—microcefalia—displasia-esqueletica&title=Epilepsia—microcefalia—displasia-esqueletica&search=Disease_Search_Simple


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