Epilepsia generalizada – discinesia paroxística

Sinónimos: GEPD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas generalizadas) en el mismo individuo o familia.

La prevalencia es desconocida.

El análisis en una de las familias condujo a la identificación de una mutación causante en el gen KCNMA1 (cromosoma 10q22), que codifica la subunidad alfa del canal BK.

La transmisión es autosómica dominante.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11163&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epilepsia-generalizada—discinesia-parox-stica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epilepsia-generalizada—discinesia-parox-stica&title=Epilepsia-generalizada—discinesia-parox-stica&search=Disease_Search_Simple


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