Eritrodermia congénita letal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se ha descrito en 4 pacientes y sus respectivas familias, incluyendo 17 casos, y todos ellos mostraban eritrodermia exfoliativa congénita con descamación de la piel.

El tratamiento con emolientes tópicos y esteroides asociados a antibióticos orales mejora la erosión cutánea, pero la eritrodermia resiste cualquier tratamiento.

Los neonatos son pequeños para su edad gestacional; muestran dificultades de deglución e hipoalbuminemia severa, la cual no está provocada por la pérdida excesiva gastrointestinal o renal. No se han descrito anomalías evidentes en la raíz capilar o en las uñas.

Todos los pacientes murieron durante el primer año de vida. Tres de las familias presentaban consanguinidad reconocida. En la cuarta familia, los padres declararon no ser consanguíneos, aunque se trataba de una pareja Turco Chipriota que provenía del mismo pueblo. Las otras familias eran Turca, Omaní, y Paquistaní.

Estos hallazgos sugieren un trastorno autosómico recesivo.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1901&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Eritrodermia-congenita-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Eritrodermia-congenita-letal&title=Eritrodermia-congenita-letal&search=Disease_Search_Simple


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