Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Sinónimos: Escafocefalia – macrocefalia – retrusión maxilar – déficit intelectual

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusión maxilar grave y un retraso intelectual leve.

Se ha descrito en 11 miembros de una misma familia, a lo largo de 3 generaciones.

Los pacientes presentan rasgos dismórficos variables que incluyen: frente alta, hipoplasia marcada del tercio medio facial asociada a una importante retrusión maxilar, prognatismo relativo o absoluto y maloclusión.

Los pacientes afectados más gravemente eran hombres y presentaban déficit intelectual. Los análisis moleculares han demostrado una mutación K526E en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR2.

Los hallazgos muestran un patrón de herencia autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17788&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Escafocefalia—macrocefalia—retrusi-n-maxilar—deficit-intelectual&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-McGillivray–Escafocefalia—macrocefalia—retrusi-n-maxilar—deficit-intelectual-&title=S-ndrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-McGillivray–Escafocefalia—macrocefalia—retrusi-n-maxilar—deficit-intelectual-&search=Disease_Search_Simple


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