Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

Sinónimos: Enfermedad de Charcot juvenil
Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil
JALS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS) es una enfermedad grave y muy rara de las neuronas motoras. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que provoca espasticidad facial, disartria y trastornos en la deambulación; la aparición de la enfermedad se suele producir antes de los 25 años de edad.

Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JALS. Hasta la fecha se ha registrado un número reducido de casos. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.

El inicio se produce durante la infancia, con una edad media de 6,5 años y un rango que va de los 3 a los 20 años. Los pacientes desarrollan una degeneración de las neuronas motoras que provoca espasticidad de los músculos faciales, disartria espástica y marcha espástica. Se ha observado que algunos pacientes tienen la risa y el llanto incontrolados (síndrome pseudobulbar). En algunos casos se ha observado atrofia leve de las piernas y las manos. También se presenta disfunción de la vejiga y trastornos sensoriales. La enfermedad suele tener una evolución lenta, y algunos pacientes se han quedado postrados en cama a una edad que puede ir de los 12 a los 50 años.

En los pacientes con JALS se han encontrado mutaciones en los genes siguientes: ALS2 (2q33-q35), y rara vez SIGMAR1 (9p13.3), SPG11 (15q13-q15) y FUS (16p11.2). Las mutaciones en este último gen son esporádicas y parecen estar asociadas a una evolución grave y agresiva.

El diagnóstico se basa en los datos clínicos. Los estudios de potenciales provocados motores muestran potenciales de acción reducidos o ausentes y la electromiografía pone de manifiesto signos de denervación mientras que las velocidades de conducción son normales. Las imágenes de resonancia magnética (IMR) del cerebro y de la médula espinal son normales.

El diagnóstico diferencial incluye la esclerosis lateral primaria juvenil y, en menor medida, la parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil (ver estos términos).

Los casos relacionados con los genes ALS2 y SIGMAR1 siguen un patrón de herencia autosómica recesiva. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas.

En la actualidad no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.

El pronóstico es reservado, y la calidad de vida se ve gravemente afectada por las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Enrico BERTINI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21137&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Esclerosis-lateral-amiotr-fica-juveni&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Esclerosis-lateral-amiotr-fica-juvenil&title=Esclerosis-lateral-amiotr-fica-juvenil&search=Disease_Search_Simple


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