Esclerosis múltiple – ictiosis – deficiencia del factor VIII

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis laminar y anomalías hematológicas (beta talasemia minor y déficit cuantitativo del factor VIII).

Se ha descrito en dos hermanas.

La madre y otras dos hermanas presentaban solo la beta talasemia minor.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=582&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Esclerosis-m-ltiple—ictiosis—deficiencia-del-factor-VIII&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Esclerosis-m-ltiple—ictiosis—deficiencia-del-factor-VIII&title=Esclerosis-m-ltiple—ictiosis—deficiencia-del-factor-VIII&search=Disease_Search_Simple


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