Esferocitosis hereditaria

Sinónimos: Enfermedad de Minkowski-Chauffard

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica como consecuencia de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos.

La prevalencia de esta enfermedad es de alrededor de 1 de cada 5.000 en la población de raza blanca del norte de Europa.

Los signos clínicos de esta enfermedad suelen ser más graves durante el primer año de vida, con un 65% de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal. La ictericia es la primera manifestación clínica en los recién nacidos, con una grave anemia que se desarrolla en los primeros días de vida, la esplenomegalia suele ser habitual. La edad de inicio y la gravedad son muy variables.

La mayoría (del 60 al 70%) de los pacientes con esferocitosis hereditaria presenta una anemia moderada como resultado de una cíaompensación incompleta de la hiperhemólisis. En ausencia de ictericia y en los casos en los que no se identifica esplenomegalia, es posible que no se detecte la enfermedad.

En la mayoría de los casos la transmisión es heredada de forma autosómica dominante pero en un 25 a 30% de los casos no se detecta ninguna anomalía hematológica en ninguno de los padres.

La identificación de deficiencias parciales en las proteínas de la membrana de los eritrocitos ha conducido a la clasificación de las esferocitosis hereditarias y a la selección de diversos genes candidatos: alfa-espectrina (SPTA1), beta-espectrina (SPTB), anquirina (ANK1) y banda 3 (EPB3). Se han caracterizado numerosas mutaciones que afectan a estos genes y se ha comprobado que provocan la pérdida de ciertas proteínas de los eritrocitos.

Este déficit conduce a una disminución de la superficie de la membrana (caracterizada por la formación de esferocitos), que empeora con su paso a través de los senos venosos del bazo y está acompañada por una deshidratación celular.

El diagnóstico de la esferocitosis hereditaria sigue siendo problemático y se basa en diversos factores: la presencia de esferocitos en un frotis sanguíneo, un aumento de la autohemólisis y un aumento de la retención de los eritrocitos en el bazo.

Por el momento, el método de diagnóstico más fiable es el estudio por ectacilometría del aspecto de la superficie en función de la osmolaridad del medio. En los recién nacidos, como para todos los tipos de anemia hemolítica, el tratamiento para la esferocitosis hereditaria debe hacerse sobre la ictericia (fototerapia, transfusión exanguínea) para evitar la encefalopatía por hiperbilirrubinemia.

La persistencia de una anemia profunda hace necesarias continuas transfusiones de eritrocitos. Durante el primer año de vida puede aplicarse una terapia con eritropoyetina para limitar el número de transfusiones.

La esferocitosis hereditaria es la única anemia hemolítica congénita en la que se ha demostrado que la extirpación del bazo proporciona resultados demostrables. La esplenectomía puede practicarse a los 7-8 años de edad.

La esplenectomía subtotal, empleada recientemente, permite mantener la función inmunológica del bazo.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Didier DHERMY

 

 


Fuente:  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3252&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Esferocitosis-hereditaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Esferocitosis-hereditaria&title=Esferocitosis-hereditaria&search=Disease_Search_Simple


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