Espasmo nutans

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El espasmo nutans (SN) es una enfermedad ocular rara caracterizada por la tríada clínica de nistagmo pendular y asimétrico, cabeceo y tortícolis.

Su prevalencia es desconocida.

La edad de inicio de la enfermedad varía entre los 4 y los 12 meses, y clínicamente el SN se caracteriza por la siguiente tríada: nistagmo, cabeceo y giro o inclinación anómala de la cabeza (tortícolis). El nistagmo en SN es típicamente pendular, intermitente, de pequeña amplitud, con oscilaciones de frecuencia alta (nistagmo titilante) y suele ser bilateral, pero también puede ser monocular, asimétrico y variable en diferentes posiciones de la mirada. El cabeceo no siempre está presente y a menudo sigue a la aparición del nistagmo. Suele ser intermitente y de frecuencia más baja que el nistagmo. Tanto el nistagmo como el cabeceo se pueden producir en cualquier plano (horizontal (más frecuente), vertical, oblicuo o torsional). Se puede observar estrabismo y ambliopía, pero no oscilopsia. Generalmente no suelen producirse anomalías del nervio óptico, retinianas ni intracraneales.

El SN es un trastorno idiopático. El cabeceo suprime el nistagmo a través del reflejo vestibular-ocular y ayuda a la visión. De manera similar, se ha observado clínicamente y por registros de electrooculografía (EOG) que la tortícolis disminuye el nistagmo a través de un hipotético mecanismo vestibular. El estatus socioeconómico bajo representa un riesgo para el desarrollo del SN.

El diagnóstico se basa en la exclusión de enfermedades neurológicas y oftalmológicas. Los registros de los movimientos oculares revelan un ligero nistagmo de alta frecuencia, horizontal y pendular que no se puede observar superpuesto a la respuesta optocinética normal. La agudeza visual suele ser menor en el ojo con mayor nistagmo y varía entre 6/6 y 6/24. El examen del disco óptico suele ser normal. Se deben utilizar técnicas de electrofisiología visual (potenciales provocados visuales [PPV] y electrorretinogramas [ERG]) para descartar enfermedades de la retina que puedan asemejarse al SN.

El diagnóstico diferencial comprende el nistagmo similar a SN, que se define como una dolencia en la que los niños tienen nistagmo, cabeceo y posición anómala de la cabeza igual que en el SN, pero los síntomas están asociados a poca visión (por ejemplo hipoplasia del nervio óptico, acromatopsia, ceguera nocturna estable congénita, síndrome de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas. El nistagmo puede estar asociado también al nistagmo infantil idiopático (ver este término). El SN también puede ser diagnosticado erróneamente como neoplasia talámica y síndrome de la silla vacía.

El SN suele ser esporádico, pero se han registrado casos de SN en gemelos monocigóticos.

No existe cura para el SN y el tratamiento es fundamentalmente de apoyo. Incluye tratamiento para el estrabismo, la ambliopía y los errores de refracción.

El SN es un trastorno benigno de la movilidad ocular en el que los pacientes suelen estar sanos. El nistagmo tiene tendencia a disminuir de intensidad con la edad y los síntomas tienden a remitir espontáneamente entre 1 y 5 años después de su aparición con un nistagmo ligero residual detectable únicamente en registros de movimientos oculares. No obstante, en casos raros los síntomas pueden llegar a persistir durante 8 años.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Irene GOTTLOB

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20407&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Espasmo-nutans&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Espasmo-nutans&title=Espasmo-nutans&search=Disease_Search_Simple


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