Espasticidad – déficit intelectual – epilepsia ligada al X

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual.

Se ha descrito en seis hombres de dos generaciones de una misma familia.

La transmisión parece ser recesiva y ligada al cromosoma X. El síndorme está provocado por mutaciones en el gen homeobox relacionado con aristaless (ARX, Xp22.13).

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2835&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Espasticidad—deficit-intelectual—epilepsia-ligada-al-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Espasticidad—deficit-intelectual—epilepsia-ligada-al-X&title=Espasticidad—deficit-intelectual—epilepsia-ligada-al-X&search=Disease_Search_Simple


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