Estatura baja – anomalías craneofaciales – hipoplasia genital

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Resumen

Este síndrome se caracteriza por la presencia de estatura baja, anomalías cráneofaciales e hipoplasia genital. En la mayoría de los casos se presenta también déficit intelectual, junto a pterigia en algunas ocasiones.

Hasta ahora se han descrito 20 casos.

La transmisión es probablemente de tipo autosómico dominante con penetrancia incompleta.

El síndrome está provocado por traslocaciones recíprocas no equilibradas entre las partes distales de los cromosomas 6q y 9p, que conducen a trisomía parcial de la región distal del cromosoma 6q y monosomía parcial de la región distal del cromosoma 9p.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2027&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja—anomal-as-craneofaciales—hipoplasia-genital&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja—anomal-as-craneofaciales—hipoplasia-genital&title=Estatura-baja—anomal-as-craneofaciales—hipoplasia-genital&search=Disease_Search_Simple


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