Estatura baja – cuello ancho – trastorno cardíaco

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por estatura baja, déficit intelectual, dismorfismo facial, cuello ancho y corto, cambios en la piel y defectos cardíacos congénitos.

Se ha descrito en cuatro hermanos árabes beduinos con padres consanguíneos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2598&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja—cuello-ancho—trastorno-cardiaco&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja—cuello-ancho—trastorno-cardiaco&title=Estatura-baja—cuello-ancho—trastorno-cardiaco&search=Disease_Search_Simple


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