Estatura baja – sordera – disfunción neutrófila – dismorfismo

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por estatura baja, sordera neurossensorial, mutismo, dismorfismo facial y quimiotaxis neutrófila anormal (provocando infecciones recurrentes). El síndrome se ha descrito en dos hermanos.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2599&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja—sordera—disfunci-n-neutr-fila—dismorfismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja—sordera—disfunci-n-neutr-fila—dismorfismo&title=Estatura-baja—sordera—disfunci-n-neutr-fila—dismorfismo&search=Disease_Search_Simple


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