Estatura baja – valvulopatía cardíaca – facies característica

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosomico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una estatura muy baja con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, enfermedad cardiaca valvular y dismorfia (ptosis, paladar ojival, dentición anómala).

Se ha descrito en una madre y sus dos hijas.

Este síndrome se transmite probablemente como un rasgo autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2601&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja—valvulopat-a-card-aca—facies-caracter-stica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja—valvulopat-a-card-aca—facies-caracter-stica&title=Estatura-baja—valvulopat-a-card-aca—facies-caracter-stica&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: