Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

Sinónimos: Estatura baja por déficit de STAT5b
Síndrome de Laron-like

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un grave retraso del crecimiento asociado a una inmunodeficiencia.

Se han descrito menos de 10 casos en la literatura.

Los pacientes presentan características clínicas y bioquímicas típicas del síndrome de Laron, tales como retraso del crecimiento postnatal, retraso en la edad ósea y dismorfia facial (frente prominente, puente nasal hipoplásico), y concentraciones séricas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1; por sus siglas en inglés) bajas con concentraciones de hormona de crecimiento normales o altas.

La inmunodeficiencia se caracteriza por linfopenia moderada que conduce a infecciones recurrentes de la piel y el tracto respiratorio.

Se han descrito: enfermedad pulmonar crónica severa, diarrea crónica, artritis idiopática juvenil (consulte estos términos), eccema generalizado, infecciones pulmonares y dificultades respiratorias.

El síndrome se debe a una mutación en el gen del transductor de señal y activador de la transcripción 5b (STAT5b).

La transmisión es autosómica recesiva.

Se han notificado casos de mutaciones STAT5b que dan lugar a síntomas de Laron pero no están asociadas a la inmunodeficiencia.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Juliane LEGER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja-por-deficit-de-STAT5b&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Laron-con-inmunodeficiencia–Estatura-baja-por-deficit-de-STAT5b-&title=S-ndrome-de-Laron-con-inmunodeficiencia–Estatura-baja-por-deficit-de-STAT5b-&search=Disease_Search_Simple


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