Sebocistomatosis

Sinónimos:Esteatocistoma múltiple

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia
Adolescencia
La edad adulta

 

Resumen

La sebocistomatosis se caracteriza por la presencia de quistes cutáneos asintomáticos múltiples (100 a 200) en, generalmente, la región esternal, la parte superior de la espalda, las axilas y la parte proximal de las extremidades.

Hasta el momento, se han descrito al menos 30 casos en familias no relacionadas (de tres a cinco generaciones) y varios casos esporádicos.

Esta enfermedad aparece durante la primera o segunda década de vida en ambos sexos, aunque existen estudios que indican que la prevalencia es mayor en los hombres. La sebocistomatosis está causada por mutaciones en el gen de la queratina-17 (KRT17, 17q12-q21).

Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8656&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Esteatocistoma-m-ltiple&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sebocistomatosis–Esteatocistoma-m-ltiple-&title=Sebocistomatosis–Esteatocistoma-m-ltiple-&search=Disease_Search_Simple


 

A %d blogueros les gusta esto: