Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Sinónimos: Estenosis del acueducto ligada al X
HSAS
HSAS ligada al X
Hidrocefalia ligada al X
Hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio
Síndrome de Bickers-Adams

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Prenatal

 

Resumen

La hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) es un término históricamente utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término).

La HSAS se caracteriza por una hidrocefalia grave en la mayoría de los casos de aparición prenatal, signos de hipertensión intracraneal, pulgares en abducción, espasticidad, y déficit intelectual grave.

La HSAS representa el extremo grave del espectro y está asociado con un mal pronóstico.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=164&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estenosis-del-acueducto-ligada-al-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hidrocefalia-con-estenosis-del-acueducto-de-Silvio–Estenosis-del-acueducto-ligada-al-X-&title=Hidrocefalia-con-estenosis-del-acueducto-de-Silvio–Estenosis-del-acueducto-ligada-al-X-&search=Disease_Search_Simple


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