Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados

Sinónimos: Xerocitosis hereditaria

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados (DHS) es una anemia hemolítica congénita rara (1 familia de cada 50.000 aproximadamente), con herencia dominante. A menudo está bien compensada (anemia moderada, contaje de reticulocitos alto).

El frotis de sangre muestra un porcentaje variable de estomatocitos. La asociación de macrocitosis y CHCM aumentada evoca mucho a la DHS.

La evolución a largo plazo está condicionada a las complicaciones usuales de la hiperhemólisis: cálculos biliares y sobrecarga de hierro, ésta última con tendencia a ser precoz y pronunciada.

El diagnóstico definitivo se basa en el desplazamiento hacia la izquierda del gradiente osmótico en la curva citométrica, y en la particular la dependencia de temperatura del escape de catión monovalente resistente a bumetanida y ouabaina in vitro. Críticamente, la esplenoctomía está terminantemente contraindicada en la DHC, dado que serán casi inevitables las complicaciones tromboembólicas.

La DHS es parte de un síndrome pleiotrópico con una implicación más extendida que puramente hematológica, que incluye pseudohipercalemia y edema pre o perinatal.

Mientras que la DHS y la pseudohipercalemia son manifestaciones que duran toda la vida, el edema se cura espontáneamente antes, o justo después del nacimiento.

Puede aparecer cualquier combinación de estas tres manifestaciones.

La combinación depende en parte de los antecedentes familiares, sin embargo, existen variaciones intrafamiliares sustanciales.

Cualquiera que sea a la presentación clínica, sólo parece estar implicado un gen. Parece que puede estar implicado un segundo gen.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean DELAUNAY

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3657&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estomatocitosis-hereditaria-con-hemat-es-deshidratados&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estomatocitosis-hereditaria-con-hemat-es-deshidratados&title=Estomatocitosis-hereditaria-con-hemat-es-deshidratados&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: