Síndrome de sinostosis múltiple

Sinònimos: Facio-audio-sinfalangismo
Sinfalangismo – braquidactilia
Sordera – síndrome de sinfalangismo tipo Hermann
Síndrome WL
Síndrome de WL
Síndrome de sordera-sinfalangismo tipo Hermann

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o apariciòn: Infancia

 

Resumen

El síndrome de sinostosis múltiples es una disostosis autosómica dominante poco frecuente.

Se caracteriza por un anquilosamiento prematuro de las articulaciones.

Se ha descrito más de un caso en unas 20 familias.

Los individuos afectados tienen rasgos faciales característicos que incluyen un rostro alargado y estrecho, una nariz ancha y semicilíndrica, con alas nasales hipoplásicas, y un borde vermilion del labio superior fino. La mayoría de los individuos afectados desarrollan sordera otoesclerótica de aparición temprana que se resuelve mediante una estapedectomía.

El anquilosamiento de las articulaciones se inicia en la infancia temprana y es progresivo: normalmente la primera articulación afectada es la quinta interfalángica proximal, la anquilosis progresa en una dirección de cúbito a radio y de proximal a distal. Usualmente afecta al tercer, cuarto y quinto dedos. Otros signos incluyen clinodactilia, braquidactilia y acortamiento del hallux, sindactilia del segundo y tercer dedos de los pies, además de una estatura ligeramente baja.

Las radiografías muestran múltiples áreas de estrechamiento del espacio de las articulaciones, con las fusiones resultantes. Los espacios articulares interfalángicos empiezan a estrecharse a una edad temprana, con el desarrollo subsiguiente de fusiones óseas.

Cuando el síndrome se complica con estenosis del canal espinal en la región cervical, se recomienda un examen neurológico de los afectados y una restricción de las actividades con riesgo de daño de la columna o del cuello.

Se localizó el gen para el síndrome de la sinostosis múltiple en 17q21-22, y el intervalo definido en esta región cromosómica quedaba incluido por completo dentro del intervalo de sinfalangismo proximal (SYM1). Este es el motivo por el que el síndrome de las sinostosis múltiples y el del sinfalangismo proximal fuesen propuestos como síndromes alélicos ya que presentan signos clínicos similares (inicio temprano y sinfalangismo progresivo con pérdida auditiva).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2896&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Facio-audio-sinfalangismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-sinostosis-m-ltiple–Facio-audio-sinfalangismo-&title=S-ndrome-de-sinostosis-m-ltiple–Facio-audio-sinfalangismo-&search=Disease_Search_Simple


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