Fenilcetonuria leve

Sinónimos: PKU leve
Variante de la PKU
Variante de la fenilcetonuria
mPKU

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La fenilcetonuria leve es una forma rara de fenilcetonuria (PKU; consulte este término), un error congénito del metabolismo de aminoácidos caracterizado por presentar síntomas de PKU entre leves y moderados.

La prevalencia de esta forma es desconocida.

Se considera que los pacientes con concentraciones de fenilalanina en sangre de 600-1.200 micromol/l presentan PKU leve. Los signos clínicos incluyen una función cognitiva reducida y trastornos del comportamiento y del desarrollo. La tolerancia de fenilalanina en la dieta es de 400-600 mg/día.

El trastorno está causado por ciertas mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2), que conducen a una actividad enzimática residual ligeramente superior y a una menor necesidad de una dieta baja en fenilalanina en comparación con la fenilcetonuria clásica (consulte este término). El patrón de transmisión es autosómico recesivo.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Nenad BLAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11279&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fenilcetonuria-leve&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fenilcetonuria-leve&title=Fenilcetonuria-leve&search=Disease_Search_Simple


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