Fibrocondrogenesis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La fibrocondrogénesis es una rara condrodisplasia rizomélica letal en periodo neonatal.

Se han descrito once casos.

La cara es distintiva y se caracteriza por ojos protuberantes, porcion media de la cara plana, nariz pequeña y plana, con narinas antevertidas y boca pequeña con el labio superior largo. Puede aparecer fisura palatina, micrognatia y lengua bífida. Las extremidades se muestran cortas en todos los segmentos, con manos y pies relativamente normales. No se han descrito otras anomalías aparte de onfalocele.

La transmisión probablemente sea autosómica recesiva.

Se ha descrito recurrencia en una familia consanguínea afectando ambos sexos, y concordancia en gemelos masculinos afectados.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Lihadh AL-GAZALI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1953&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fibrocondrogenesis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fibrocondrogenesis&title=Fibrocondrogenesis&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: