Fibromatosis hialina juvenil

Sinónimos: Síndrome de Murray-Puretic-Drescher

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La fibromatosis hialina juvenil (JHF) se caracteriza por la presencia de lesiones papulonodulares en la piel, masas de tejido blando, hipertrofia gingival y contracturas por flexión en las articulaciones mayores.

La edad de inicio varía desde el neonato a la infancia temprana. El desarrollo mental y la esperanza de vida son normales. No hay una predisposición étnica aparente ya que entre los 40-50 casos descritos se encuentran pacientes con diferentes orígenes.

La JHF se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

El gen de la JHF se localizó en el cromosoma 4q21 y ha sido identificado recientemente como codificante para la proteína de la morfogénesis capilar 2 (CMG2), que causa tanto la JHF como otro trastorno relacionado, conocido como hialinosis infantil sistémica (ISH).

La CMG2 es una proteína transmembrana que se expresa durante la morfogénesis capilar y que se une a la laminina y al colágeno IV mediante un dominio de tipo von Willebrand A (vWA), esto hace pensar que la alteración de la estructura de la matriz de la membrana basal puede ser la responsable de los depósitos hialinos perivasculares característicos.

Los criterios de diagnóstico típicos son la presencia de fibroma hialino subcutáneo múltiple, tumores filamentosos de la piel, fibromatosis gingival, contracturas musculares en las extremidades y múltiples lesiones osteolíticas.

Actualmente no se dispone de un tratamiento que actúe sobre las causas de la JHF.

Se recomienda la extracción quirúrgica de los tumores dérmicos para obtener una mejora estética y funcional. La extracción completa debe realizarse en la fase temprana del desarrollo del tumor.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Nazneen RAHMAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1959&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fibromatosis-hialina-juvenil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fibromatosis-hialina-juvenil&title=Fibromatosis-hialina-juvenil&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: