Fibrosis pulmonar – inmunodeficiencia – disgenesia gonadal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal.

Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos.

Los cariotipos de ambas fueron normales (46,XX). No se detectó ninguna anomalía genética por hibridación comparativa de sus genomas o por análisis de los genes conocidos asociados a ese tipo de anomalías.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16696&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fibrosis-pulmonar—inmunodeficiencia—disgenesia-gonadal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fibrosis-pulmonar—inmunodeficiencia—disgenesia-gonadal&title=Fibrosis-pulmonar—inmunodeficiencia—disgenesia-gonadal&search=Disease_Search_Simple


 

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