Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano

Sinónimos: Filaminopatía ABD distal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta / Adolescencia

 

Resumen

La miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y los anteriores de la mano, también llamada filaminopatía ABD distal, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por una debilidad muscular simétrica progresiva de la parte anterior de las extremidades superiores y la parte posterior de las extremidades inferiores.

Ha sido descrita en diversos miembros de una familia australiana y otra italiana.

La enfermedad se manifiesta normalmente durante la tercera década de vida con debilidad de la musculatura tenar causando una fuerza de agarre reducida. La enfermedad es de progresión lenta y normalmente avanza con debilidad del músculo de la pantorrilla durante la cuarta década de vida, mientras que los músculos proximales se ven afectados de forma perceptible en la quinta década. Están a salvo el músculo anterior de la tibia, así como la función respiratoria. En ocasiones puede observarse una miocardiopatía leve.

La enfermedad se debe a mutaciones en el dominio de unión a actina del gen FLNC que codifica la filamina C, una filamina específica del músculo que está asociada también con la miopatía miofibrilar cuando las mutaciones afectan a otras partes de la proteína. El mecanismo de la enfermedad parece estar ligado a un aumento de la afinidad en la unión a actina de la filamina C.

La trasmisión sigue un patrón autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Rachael DUFF

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10820&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Filaminopat-a-ABD-distal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-de-los-m-sculos-posteriores-de-la-pierna-y-de-los-m-sculos-anteriores-de-la-mano–Filaminopat-a-ABD-distal-&title=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-de-los-m-sculos-posteriores-de-la-pierna-y-de-los-m-sculos-anteriores-de-la-mano–Filaminopat-a-ABD-distal-&search=Disease_Search_Simple


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