Fisura palatina – estatura baja – anomalías de las vértebras

Sinónimos: Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la combinación de un déficit intelectual leve con una facies peculiar, paladar hendido, baja estatura, cuello corto y anomalías vertebrales.

Se ha descrito en un adulto de sexo masculino y en su hijo.

La facies peculiar responde a una apariencia ligeramente asimétrica, con pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja y orientadas hacia atrás, un labio superior delgado y micrognacia. Los dedos y las manos son cortos con un pliegue palmar horizontal. Ambos pacientes tenían un bloque vertebral cervical.

Aunque sólo se ha descrito una familia con este síndrome, el modo de herencia es, probablemente, autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3149&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fisura-palatina—estatura-baja—anomal-as-de-las-vertebras&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fisura-palatina—estatura-baja—anomal-as-de-las-vertebras&title=Fisura-palatina—estatura-baja—anomal-as-de-las-vertebras&search=Disease_Search_Simple


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