Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras es una forma de hemofilia B (ver este término). Se manifiesta en mujeres con mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX.

La prevalencia es desconocida, pero esta forma de hemofilia es muy rara.

Los síntomas incluyen sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o de extracciones dentales. Las hemorragias espontáneas pueden ocurrir ocasionalmente.

La transmisión es recesiva ligada al X.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Claude NEGRIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17997&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Forma-sintom-tica-de-hemofilia-B-en-mujeres-portadoras&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Forma-sintom-tica-de-hemofilia-B-en-mujeres-portadoras&title=Forma-sintom-tica-de-hemofilia-B-en-mujeres-portadoras&search=Disease_Search_Simple


 

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