Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Las formas sintomáticas de la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB; ver estos términos) en mujeres portadoras se caracterizan por debilidad muscular de gravedad variable, como consecuencia de una miopatía esquelética progresiva, a veces asociada a cardiomiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo.

La prevalencia es desconocida:

DMD y DMB afectan principalmente al sexo masculino y sólo se ha descrito un porcentaje pequeño de mujeres portadoras sintomáticas (un 24% de mujeres portadoras provienen de familias con DMD y un 19% de mujeres portadoras provienen de familias con DMB).

Generalmente, la enfermedad se manifiesta de forma tardía (a la edad adulta). La debilidad muscular es generalmente de leve a moderada, proximal y asimétrica; y afecta más a los miembros superiores que a los inferiores. Se ha descrito también mialgia y calambres.

Algunos pacientes presentan únicamente manifestaciones cardíacas.

Estas enfermedades, de herencia recesiva ligada al X, están provocadas por una deficiencia de distrofina en los músculos cardíacos y esqueléticos, que resulta de deleciones o mutaciones en el gen DMD (Xp21.2).

Las mujeres que presentan las características clínicas de la DMD y de la DMB son normalmente portadoras de reordenamientos del cromosoma X, de un cromosoma X parcialmente inactivo o están afectadas del síndrome de Turner (ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas X; ver este término).

El diagnóstico puede confirmarse con tests moleculares disponibles en la práctica clínica.

El manejo debe ser multidisciplinar (igual que para los varones afectados de DMD y DMB). Se debe realizar regularmente una evaluación cardíaca. El pronóstico es variable, pero la evolución es en general menos grave en mujeres que en hombres y la progresión es más lenta.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Rosaline QUINLIVAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18519&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Forma-sintom-tica-de-la-distrofia-muscular-de-Duchenne-y-Becker-en-mujeres-portadoras&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo de enfermedades=Forma-sintom-tica-de-la-distrofia-muscular-de-Duchenne-y-Becker-en-mujeres-portadoras&title=Forma-sintom-tica


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