Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan

Sinónimos: FPLD2
Lipodistrofia familiar parcial tipo 2

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico Dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

 

El síndrome de Dunnigan es una enfermedad de herencia autosómica dominante que pertenece al grupo de las lipodistrofias parciales con resistencia a la insulina.

Se desconoce su prevalencia.

Clínicamente, su característica principal es la pérdida de tejido adiposo subcutáneo de las partes inferiores del cuerpo (piernas, nalgas y tronco) acompañada de una acumulación del tejido adiposo en la cara y el cuello, dando como resultado un rostro de tipo pseudo-Cushing. Otros signos clínicos incluyen la acantosis nigricans (una lesión de la piel asociada con la resistencia a la insulina), hipertrofia muscular con venas prominentes en las extremidades y hepatomegalia con esteatosis hepática.

Los síntomas aparecen de forma progresiva durante la adolescencia.

En las mujeres, suele presentarse hirsutismo tras la pubertad junto con menstruaciones irregulares debido a un síndrome de ovario poliquístico. Los análisis bioquímicos revelan una hipertrigliceridemia que puede ser elevada y provocar una pancreatitis aguda, colesterol HDL bajo e hiperinsulinemia relacionada con resistencia a la insulina. La diabetes se presenta frecuentemente a lo largo del curso de la enfermedad. El riesgo de problemas cardiovasculares es muy alto.

El gen relacionado con el síndrome de Dunnigan codifica para la lamina A/C y se localiza en 1q21. La mayor parte de los casos son debidos a una sustitución heterocigótica en el codón 482 (dominio C Terminal). Otras alteraciones en este gen son responsables de las distrofias cardiacas y/o esqueléticas, una forma de neuropatía axonal de Charcot-Marie-Tooth, síndromes de envejecimiento prematuro (displasia acromandibular, progeria de Hutchinson-Gilford) y dermopatía restrictiva.

El tratamiento consiste en una corrección de las anomalías metabólicas mediante dietas y/o fármacos (hipolipidémicos y antidiabéticos). Como consecuencia de la descripción de fenotipos mixtos, resulta necesario proceder a exámenes cardiacos en pacientes con el síndrome de Dunnigan para eliminar los defectos conductivos que puedan ser una amenaza para la supervivencia.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Corinne VIGOUROUX

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2200&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=FPLD2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipodistrofia-familiar-parcial-tipo-Dunnigan–FPLD2-&title=Lipodistrofia-familiar-parcial-tipo-Dunnigan–FPLD2-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: