Síndrome de Bruck

Sinónimos: Fragilidad ósea – contracturas articulares

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Bruck se caracteriza por la asociación de osteogénesis imperfecta y contracturas articulares congénitas.

Su prevalencia es desconocida, pero hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 40 casos.

Sus manifestaciones incluyen: osteoporosis y fragilidad ósea, contracturas progresivas de las articulaciones (a veces asociadas a pterigión), huesos wormianos, escoliosis debido a deformidades vertebrales y estatura baja. El desarrollo intelectual es normal.

El síndrome es genéticamente heterogéneo: en una familia, el locus se ha localizado en el cromosoma 17p12 (síndrome de Bruck 1), pero en otros individuos afectados, se han identificado mutaciones en el gen PLOD2 (3q24), que codifica para el lisil telopéptido hidroxilasa (síndrome de Bruck 2). La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=313&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fragilidad–sea-contracturas-articulares&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Bruck–Fragilidad–sea—contracturas-articulares-&title=S-ndrome-de-Bruck–Fragilidad–sea—contracturas-articulares-&search=Disease_Search_Simple


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