Fructosuria esencial

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Autosómico recesivo

 

Resumen

La fructosuria es generalmente asintomática.

Está causada por una deficiencia de fructoquinasa hepática, enzima que interviene en el catabolismo de la fructosa.

Esta anomalía produce niveles anormalmente elevados de fructosa en sangre después de la ingestión de fructosa, sucrosa o de sorbitol. Este exceso de fructosa se excreta por la orina.

El modo de transmisión es autosómico recesivo.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3313&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fructosuria-esencial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fructosuria-esencial&title=Fructosuria-esencial&search=Disease_Search_Simple


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