Distrofia corneal granular tipo I

Sinónimos: Distrofia corneal de Groenouw tipo I
Distrofia corneal granular clásica
Distrofia corneal granular tipo 1
GCD clásica
GCD1
GCDI

Prevalencia:  Desconocido

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distrofia corneal granular tipo I (GCDI) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por pequeños depósitos múltiples en el estroma corneal central superficial, y por una discapacidad visual progresiva que en ocasiones puede llegar a ser grave.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. La GCDI parece ser más frecuente en Europa que en otras regiones.

Las lesiones aparecen en la primera década de vida y pueden ser evidentes a los 3 años de edad. Los síntomas tempranos incluyen deslumbramientos y fotofobia y suelen iniciarse antes del final de la primera década de vida. La agudeza visual disminuye a medida que la opacificación progresa con la edad. Las erosiones recurrentes son frecuentes. Los homocigotos presentan manifestaciones más graves.

La GCDI está causada por una mutación p. Arg555Trp en el gen multifuncional TGFBI (5q31).

Las lesiones se asemejan a discretos puntos blancos en el estroma, de formas irregulares, y claramente delimitados.

La apariencia de los depósitos granulares en la GCDI difiere de los de la GCDII y, a diferencia de la GCDII, no se producen depósitos amiloides. Las características de las GCD pueden ser muy similares a las características corneales de las gammapatías monoclonales (consulte estos términos).

Ambas formas de GCD suelen seguir un patrón de herencia autosómico dominante, pero se han descrito también mutaciones de novo esporádicas.

Cuando esté indicado, una queratoplastia penetrante constituye el tratamiento ideal.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13979&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GCD-cl-sica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-granular-tipo-I–GCD-cl-sica-&title=Distrofia-corneal-granular-tipo-I–GCD-cl-sica-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: