Geniospasmo o espasmo mandibular

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosópmico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen-

El geniospasmo hereditario es un trastorno del movimiento caracterizado por episodios de temblor involuntario de la barbilla y del labio inferior.

Se ha descrito el trastorno en menos de 25 familias de Europa y de los Estados Unidos, con una leve preponderancia masculina (la ratio hombre-mujer es de 1,3:1). La enfermedad suele aparecer durante la infancia y puede precipitarse por situaciones de estrés o emotivas.

Los episodios pueden ocurrir durante el sueño.

No existen anomalías neurológicas asociadas, aunque se han descrito ocasionalmente EEG anormales, trastornos del sueño y afectación de otros músculos faciales. Es posible una mejora espontánea con la edad.

Se ha identificado un locus en 9q13-q21 en 4 generaciones diferentes de una familia británica. Sin embargo, no se ha encontrado un vínculo con la región en una segunda familia británica con la enfermedad, lo que indica heterogeneidad genética. La herencia es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10721&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Geniospasmo-o-espasmo-mandibular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Geniospasmo-o-espasmo-mandibular&title=Geniospasmo-o-espasmo-mandibular&search=Disease_Search_Simple


 

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