Gigantismo cerebral – quistes maxilares

Sinónimos: Síndrome de Cramer-Niederdellmann

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por gigantismo cerebral asociado a un síndrome de quistes maxilares nevoides de las células basales.

Se ha documentado en menos de diez pacientes de dos familias.

Las manifestaciones neurológicas incluyen hidrocefalia, malformación ventricular, síndrome cerebeloso, calcificación intracraneal, alteraciones oculomotoras y, en algunos casos, leves trastornos nerviosos periféricos.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1996&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Gigantismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Gigantismo-cerebral—quistes-maxilares&title=Gigantismo-cerebral—quistes-maxilares&search=Disease_Search_Simple


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