Tumor estromal gastrointestinal

Sinónimos: GIST/ Sarcoma estromal gastrointestinal

Prevalencia:  1-5 / 10 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Los tumores estromales gastrointestinales (GISTs) se definen como tumores mesenquimales gastrointestinales que expresan la proteína de un protooncogen llamada CD117, detectable mediante inmunohistoquímica.

Los GISTs son poco frecuentes y constituyen del 1 al 3% de todos los tumores malignos gastrointestinales (GI), sin embargo son el tipo más común de tumores GI mesenquimales.

Se carece de datos de prevalencia de los GISTs a nivel mundial.

Los datos obtenidos de estudios poblacionales en Finlandia indican una incidencia anual de todos los GISTs de alrededor de 10 a 20 por millón. Se estimó una incidencia anual de 6,8 y 14,5 casos respectivamente para la poblaciones de los USA y de Suecia occidental, con una ligera preponderancia de los hombres.

Los GISTs son diferentes de los tumores neurales y del músculo liso gastrointestinal. Los signos clínicos dependen del lugar y tamaño del tumor e incluyen sangrado agudo o crónico, obstrucción intestinal, perforación, alteración de los hábitos intestinales, un vago malestar abdominal, disfagia y una masa abdominal palpable desde el exterior.

Se cree actualmente que los GISTs se originan a partir de las células marcapasos gastrointestinales conocidas como células intersticiales de Cajal, que controlan la motilidad intestinal o a partir de precursoras de estas células.

Muchos GISTs presentan mutaciones, generalmente en el exón 11 y con menor frecuencia en los exones 9, 13 o 17 del protooncogen KIT que codifica para c-kit (CD117). Algunos GISTs presentan mutaciones en el receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA). La extracción quirúrgica completa es el tratamiento preferente para los GISTs localizados.

El papel de la radioterapia es limitado por la toxicidad potencial sobre las estructuras circundantes.

Se ha producido un gran avance al encontrar los efectos antitumorales de inhibidor antitumoral Mesilato de Imatinib (STI-571) sobre GISTs metastáticos e inoperables. Para aplicar la terapia es importante diagnosticar los GISTs de manera precisa y distinguirlos de los otros tumores mesenquimáticos gastrointestinales.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Chandu DE SILVA
  • Dr Robin REID

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10584&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GIST&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Tumor-estromal-gastrointestinal–GIST-&title=Tumor-estromal-gastrointestinal–GIST-&search=Disease_Search_Simple


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