Glaucoma – ectopia – esferofaquia – rigidez articular – talla baja

Sinónimos: Síndrome GEMSS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por rigidez progresiva de las articulaciones, glaucoma, baja estatura y luxación del cristalino. Se ha descrito en tres miembros de una familia (abuelo, hija y nieto).

Es probable que se transmita como un rasgo autosómico dominante.

El acrónimo GEMSS (glaucoma, ectopia, microesferofaquia, articulaciones rígidas, baja estatura) fue propuesto para dar nombre al síndrome. Este síndrome presenta similitudes con el síndrome de Moore-Federman (véase este término).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1998&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glaucoma—ectopia—esferofaquia—rigidez-articular—estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Glaucoma—ectopia—esferofaquia—rigidez-articular—estatura-baja&title=Glaucoma—ectopia—esferofaquia—rigidez-articular—estatura-baja&search=Disease_Search_Simple


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