Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen

Sinónimos: GOSHS
Megacolon – microcefalia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen es un síndrome de malformaciones múltiples caracterizado por un megacolon agangliónico (enfermedad de Hirschprung) con microcefalia, hipertelorismo, paladar hendido submucoso, baja estatura y problemas de aprendizaje.

Se ha descrito en unos 10 pacientes, tanto en niños como en niñas. Algunos de los casos también se presentaron con coloboma del iris, hipotonía y ptosis. Uno de los pacientes descritos tenía cabello ralo, la frente inclinada, cejas escasas, telecanto, un puente nasal ancho, orejas grandes, barbilla puntiaguda, un defecto septal ventricular, hipospadias con escroto bífido, sindactilia cutánea entre el segundo y el tercer dedo y los pies en balancín.

El síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen parece ser heredado como un rasgo autosómico recesivo y se ha descubierto que es causado por mutaciones en el gen KIAA1279, en el cromosoma 10q21.3-q22.1.

El estreñimiento grave y la distensión abdominal conducen a un diagnóstico de megacolon congénito en los primeros días de vida. Los resultados histológicos a partir de la biopsia rectal muestran aganglionosis del plexo submucoso y confirman la enfermedad de Hirschsprung. En caso de emergencia, se puede llevar a cabo una colostomía. En algunos pacientes la epilepsia aparece en los primeros meses. Debe llevarse a cabo una tomografía computarizada (TC) y una resonancia magnética (RM) del cerebro con el fin de evaluar las consecuencias de la microcefalia y buscar las causas de la epilepsia.

Los afectados también pueden presentar polimicrogiria (malformación de la corteza cerebral caracterizada por un mayor número de circunvoluciones más pequeñas), ventriculomegalia, pérdida del volumen parénquimal (atrofia cerebral o hipoplasia, especialmente de la sustancia blanca), un cuerpo calloso delgado e hipoplásico y disrupciones variables de la estructura cortical cerebral.

Mediante asesoramiento genético se deberá informar a los padres con un niño afectado de un riesgo de recurrencia del 25 % en los embarazos subsiguientes.

No se ha descrito hasta la fecha ningún caso de diagnóstico prenatal, pero después del nacimiento de un caso índice, puede intuirse la existencia del síndrome si se observan por ultrasonidos una microcefalia, un retraso del crecimiento y/o un intestino hiperecogénico. A continuación se deberá realizar una RM fetal para buscar posibles anomalías cerebrales.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10887&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GOSHS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-megacolon-de-Goldberg-Shprintzen–GOSHS-&title=S-ndrome-de-megacolon-de-Goldberg-Shprintzen–GOSHS-&search=Disease_Search_Simple


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