Hawkinsinuria

Sinónimos: Déficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La hawkinsinuria es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por un retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción inusual en la orina de un metabolito aminoácido cíclico, la hawkinsina (ácido 2-l-cisteína-S-il-1-4dihidroxiciclohex-5-en-1-ilacético).

La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad es aparentemente muy rara, y sólo se ha descrito en un pequeño número de familias afectadas.

Los síntomas se manifiestan en los lactantes alimentados con leches preparadas o leche de vaca, o después del destete de la leche materna.

El trastorno se transmite como un rasgo autosómico dominante y está causado por una mutación A33T en la 4-hidroxifenilpirúvico-dioxigenasa (4 HPPD), una enzima que cataliza la conversión del hidroxifenilpiruvato en homogentísico.

El diagnóstico se confirma por la detección de metabolitos característicos de la tirosina mediante el análisis de ácidos orgánicos de la orina. Los pacientes se tratan con ácido ascórbico y con una dieta baja en proteínas (en particular, con restricción de la ingesta de fenilalanina y de tirosina). Con la adopción de esta dieta, los pacientes crecen normalmente y la acidosis metabólica se resuelve.

El pronóstico para los pacientes con hawkinsinuria es bueno: aunque continúan excretando hawkinsina en la orina, los síntomas mejoran significativamente después del primer año de vida y los niños parecen ser asintomáticos en el momento en que llegan al final de la infancia.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Pascale DE LONLAY

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=503&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hawkinsinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hawkinsinuria&title=Hawkinsinuria&search=Disease_Search_Simple


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