Hemoglobina E – beta-talasemia

Sinónimos: E – beta-talasemia
HbE – beta-talasemia

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La hemoglobina E – beta-talasemia (HbE – BT) es una forma de BT (ver este término) que cursa con un cuadro clínico que varía desde una situación idéntica a la de la BT mayor (BTM) a una forma leve de BT intermedia (BTI) (ver estos términos).

La prevalencia de esta forma no se conoce pero la HbE – beta-talasemia es predominante en el sudeste asiático.

La HbE – BT leve (alrededor del 15% de los casos) se caracteriza por niveles normales de Hb (90-120 g/l) y, por lo general, los pacientes son prácticamente asintomáticos. Por tanto, no requiere tratamiento. Las formas de intensidad moderada (la mayoría de los casos), se caracterizan por una disminución de la Hb (60 a 80 g/l) con expresividad clínica similar a la BTI. En general no se requieren transfusiones, excepto que exista un importante agravamiento de la anemia por efecto de las infecciones intercurrentes. Ocasionalmente puede existir sobrecarga de hierro. Las formas graves se caracterizan valores muy bajos de Hb (40 a 50 g/l) con manifestaciones clínicas superponibles a las de la BTM. Debido a ello, deben ser tratados como pacientes con BTM.

Los pacientes con HbE – BT son doble heterocigotos para la hemoglobina E y para la beta-talasemia.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr Raffaella ORIGA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19177&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HbE—beta-talasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemoglobina-E—beta-talasemia–HbE—beta-talasemia-&title=Hemoglobina-E—beta-talasemia–HbE—beta-talasemia-&search=Disease_Search_Simple


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