Amiloidosis ABeta tipo neerlandés

Sinónimos: HCHWA tipo holandés

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés (HCHWA-D) es una forma de HCHWA (consulte este término), un grupo de trastornos familiares del sistema nervioso central, caracterizada por una angiopatía amiloide cerebral grave (CAA), ictus hemorrágicos y no hemorrágicos y demencia.

Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, ha sido descrita en 3 familias holandesas, probablemente relacionadas (antes del siglo XVII). Se sabe que están afectados unos 200-300 pacientes.

La HCHWA-D se presenta con un ictus hemorrágico entre los 39-76 años (la edad promedio son 50 años). En un tercio de los casos, el accidente cerebrovascular es fatal; se observan accidentes cerebrovasculares recurrentes en aquellos que sobreviven y los pacientes a menudo sufren de una discapacidad grave. El declive cognitivo puede ser el síntoma inicial en algunos casos pero generalmente ocurre tras el accidente inicial o los recurrentes. La demencia se observa en la mayoría de pacientes con HCHWA-D superados los 40 años. Se observa también epilepsia en la mitad de los pacientes que han sufrido un ictus previo.

La HCHWA-D se debe a una mutación en el gen APP en el cromosoma 21q21.2 que codifica la proteína precursora de beta amiloide. Esta mutación causa un mayor depósito de proteína beta-amiloide en las arteriolas meningocorticales causando su debilitamiento y su ruptura.

El diagnóstico es claro cuando un paciente presenta una hemorragia lobar y se sabe que pertenece a una familia afectada. Los estudios de imagen muestran un daño difuso de la sustancia blanca y hemorragias. La prueba molecular revela una mutación en el gen APP.

El diagnóstico diferencial incluye otras condiciones que pueden causar hemorragia intracerebral como coagulopatías, vasculitis (consulte estos términos), neoplasias CNS, malformaciones vasculares cerebrales, ictus isquémico y traumatismo previo.

El diagnóstico prenatal es posible pero no suele realizarse.

La HCHWA-D se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante. El asesoramiento genético es posible cuando se diagnostica a un miembro de la familia con la enfermedad. Es posible realizar una prueba genética en sujetos presintomáticos.

No existe en la actualidad un tratamiento agudo o preventive para la HCHWA-D. Puede darse tratamiento sintomático (con corticosteroides y medicamentos antiepilépticos). Por motivos pragmáticos se recomienda un tratamiento antihipertensivo para los pacientes con hipertensión entre leve y moderada.

El pronóstico es desfavorable. La HCHWA-D es a menudo fatal, ya sea de forma aguda en la primera presentación o, en promedio, 10 años después de la aparición de los síntomas y tras varios ictus.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Joost HAAN
  • Dr G.M. [Gisela] TERWINDT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14579&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HCHWA-tipo-holandes&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-holandes–HCHWA-tipo-holandes-&title=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-holandes–HCHWA-tipo-holandes-&search=Disease_Search_Simple


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