Amiloidosis ACys

Sinónimos: HCHWA tipo islandés

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta / Adolescencia

 

Resumen

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo islandés es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por: edad de aparición que ronda los 20-30 años, amiloidosis sistémica y hemorragias intracerebrales lobares recurrentes.

Hasta la fecha, ha sido descrita en 9 subfamilias de familias islandesas.

La enfermedad aparece entre los 20-30 años. A diferencia de otras formas de HCHWA, sí que se dan amiloidosis sistémica principal y hemorragias lobares recurrentes.

A diferencia de otras formas de HCHWA, se debe a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica el precursor de la proteína cistatina C.

El patrón de transmisión es autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Joost HAAN
  • Dr G.M. [Gisela] TERWINDT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14581&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HCHWA-tipo-islandes&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-islandes–HCHWA-tipo-islandes-&title=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-islandes–HCHWA-tipo-islandes-&search=Disease_Search_Simple


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