Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano

Sinónimos: HCHWA tipo italiano

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo italiano es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares.

Ha sido descrita en tres familias italianas.

La HCHWA tipo italiano se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.

El patrón de transmisión es autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Joost HAAN
  • Dr G.M. [Gisela] TERWINDT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21800&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HCHWA-tipo-italiano&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-italiano–HCHWA-tipo-italiano-&title=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-italiano–HCHWA-tipo-italiano-&search=Disease_Search_Simple


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