Hematuria familiar autosómica dominante – tortuosidad arteriolar retiniana – contracturas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hematuria (sin proteinuria) con manifestaciones extrarrenales, tales como: tortuosidades en las arterias de la retina que provocan hemorragias retinianas, arritmia cardíaca, fenómeno de Raynaud y contracturas musculares congénitas. Se ha descrito en cuatro miembros de tres generaciones de una familia. A diferencia de otras formas de hematuria familiar, los pacientes presentaban anomalías no glomerulares y el grosor de la membrana basal era normal. La expresión de las cadenas de colágeno tipo IV resultaba también normal. La herencia era de tipo autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11037&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hematuria-familiar-autos-mica-dominante—tortuosidad-arteriolar-retiniana—contracturas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hematuria-familiar-autos-mica-dominante—tortuosidad-arteriolar-retiniana—contracturas&title=Hematuria-familiar-autos-mica-dominante—tortuosidad-arteriolar-retiniana—contracturas&search=Disease_Search_Simple


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